Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2.000. Mais, étant donné qu’il existe plus de 6.000 pathologies recensées, le nombre total de personnes concernées est immense : plus de 700.000, rien qu’en Belgique. L’impact sur les patients et leurs familles est considérable : beaucoup n’obtiennent pas de diagnostic précis ou alors, très tardivement  ni de traitement adéquat. C’est pourquoi le Fonds Generet, géré par la Fondation Roi Baudouin, décerne chaque année un Prix prestigieux à un chercheur ou une chercheuse d’excellence dont les travaux peuvent véritablement faire la différence pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Cette année, le Prix Generet vient d’être attribué à la Pr. Dr. Albena Jordanova du Centre de Neurologie Moléculaire de la VIB–Université d’Anvers. Doté d’un million d’euros, ce prix permettra à Albena Jordanova et son équipe d’accélérer leurs travaux.

Le Prix Generet  a pour but soutenir chaque année aux travaux de recherches jugées aptes à faire la différence en faveur des personnes atteintes de maladies rares. Cette année, le Fonds Generet a tenu à récompenser les recherches approfondies et innovantes sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une neuropathie héréditaire qui, progressivement, perturbe profondément la vie des patients, réalisés par le Dr. Albena Jordanova du Centre de Neurologie Moléculaire de la VIB–Université d’Anvers.

Une science guidée par les patients, génération après génération

En touchant une personne sur 2.000, c’est la maladie héréditaire la plus fréquente du système nerveux périphérique. La chercheuse et son équipe se concentrent sur une forme extrêmement rare de CMT, identifiée dans seulement six familles au monde et causée par des mutations dans une protéine absolument essentielle à la survie de chaque cellule du corps : la tyrosyl-ARNt synthétase.

Concernant cette maladie, seules les cellules nerveuses périphériques sont affectées. L’objectif fondamental de la recherche est donc de comprendre pourquoi des mutations dans cette protéine peuvent provoquer une maladie liée à l’âge qui n’atteint que le système nerveux périphérique. Celui-ci assure la connexion entre le cerveau, la moelle épinière et le reste du corps. Il est composé de neurones très longs, pouvant atteindre jusqu’à un mètre.

Savoir que nous pouvons aider à mieux comprendre les différentes formes de la maladie  et tester de possibles traitements, nous donne de l’espoir.

Certaines maladies génétiques, appelées neuropathies périphériques héréditaires, entraînent la dégénérescence de ces nerfs. Chez les patients concernés, les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance : perte de force musculaire, diminution de la sensibilité au toucher et à la température.